PRÉ-NATAL

O teste molecular utiliza DNA fetal livre de células que circula no sangue materno. Para a realização do exame, coleta-se o sangue periférico da mãe, sendo, portanto, menos invasivo e mais acurado que a amniocentese e o vilo corial.
A coleta pode ser realizada a partir da 9ª semana de gestação, e o método utilizado é o Sequenciamento de Nova Geração (Next Generation Sequencing), que é mais sensível, específico e informativo que os demais. Um resultado negativo trará tranquilidade ao casal por saber, com muita antecedência, que o bebê não terá síndromes cromossômicas. Por outro lado, se o resultado for positivo, os pais não serão surpreendidos no dia do parto com o nascimento de um filho com doenças cromossômicas. Poderão se preparar, informar-se sobre a doença e criar um ambiente ideal para receber a criança.

O exame foi validado para gestações únicas de alto risco para trissomias dos cromossomos 13, 18, 21, X e Y. Qualquer gestante pode solicitar o exame, sendo indicado principalmente nas seguintes situações: idade materna avançada, alterações de outros marcadores no sangue materno, história pessoal ou familiar de aneuploidia, ultrassom anormal, desejo do casal que se preocupa com essas doenças.